La esclerosis lateral primaria pertenece a un grupo de enfermedades degenerativas de la neurona motora. Aunque existen algunos casos raros hereditarios, se cree que se trata de una enfermedad esporádica.
Por el contrario, la forma juvenil de la ELP es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, debida a una mutación del gen ALP2 que codifica una proteína denomina alsina. Este gen se encuentra en el cromosoma 9 (9q34)
La enfermedad está causada por la degeneración de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal, lo que produce espasticidad y debilidad de los músculos.
Pertenece al grupo de las llamadas enfermedades de la neurona motora que incluyen:
Esclerosis lateral primaria que afecta a las neuronas motoras superiores solamente
Atrofia muscular progresiva y atrofia espinal muscular, que afectan las neuronas inferiores solamente
Esclerosis lateral amiotrófica que afecta a las neuronas superiores e inferiores
2006